生物学高考一轮复习学案：第20讲　人类遗传病

孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。

遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。

X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。

调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。

如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。

若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？

 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	妹妹
－	－	－	－	＋	＋	－	－	－

(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。

下列有关分析，错误的是(　　)

下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ₁不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)

下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(　　)

甲

乙

 单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　)

 下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　)

有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)

 遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)

 人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。

回答下列问题：

 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

 甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的1条21号染色体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)

 下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　)

 国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

 图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题：